상염색체 열성 (1) 썸네일형 리스트형 2. 유전성 희귀 질환의 유형과 원인: 정의와 사례 1. 유전성 희귀 질환이란 무엇인가?키워드: 유전성 질환, 희귀 질환 정의, 유전자 돌연변이 유전성 희귀 질환은 특정 유전자의 돌연변이나 결손으로 인해 발생하는 드문 질환을 의미한다. 이러한 질환은 대부분 상염색체 우성, 상염색체 열성, 또는 성염색체 연관 방식으로 유전된다. 세계보건기구(WHO)는 희귀 질환의 약 80%가 유전적 요인에 의해 발생한다고 보고한다.대표적인 유전성 희귀 질환으로는 헌팅턴병, 낭포성 섬유증, 페닐케톤뇨증(PKU) 등이 있다. 이들 질환은 각기 다른 유전자 결함으로 인해 나타나며, 환자의 삶에 중대한 영향을 미친다. 특히 이러한 질환들은 질병 초기에는 증상이 뚜렷하지 않아 진단과 치료가 지연되는 경우가 많다.2. 유전성 희귀 질환의 주요 유형키워드: 상염색체 우성, 상염색체 열.. 이전 1 다음
